重磅发布《我国分子确诊工业图谱

  9月8日，华大基因上市缺乏两月时刻，股价从13.64元/股，一路狂飙12倍至172.48元，市值迫临700亿元，本钱对基因测序的未来又一次表明看好。作为分子确诊的重要技能方向，基因测序在疾病早筛、确诊中无疑扮演着越来越重要的效果。

  分子确诊技能阅历了DNA分子杂交、PCR、生物芯片之后在20世纪末，迎来了基因测序年代。现在分子确诊核心技能包含：聚合酶链式反应（PCR）；DNA测序（DNA sequencing）；荧光原位杂交技能（FISH）；DNA印迹技能（ DNA blotting ）；单核苷酸多态性（SNP）；连接酶链反应（LCR）；基因芯片技能（gene chip）。

  我国分子确诊商场起步较晚，2005年商场比例到达50亿人民币，有望2020年到达125亿元人民币。主要在感染性疾病、遗传性疾病确诊上运用老练，但在肿瘤分子确诊（肿瘤筛查、肿瘤辅佐确诊、肿瘤个体化医治）上商场巨大。

  分子确诊相关企业无论是PCR、Fish仍是NGS企业国内职业巨子均已呈现，全国1096家分子确诊相关企业构成北京、江苏、广东、上海、四川、浙江为代表的工业集聚区。

  技能范畴上，PCR技能运用较为老练，基因测序近期开展热门。PCR企业共439家相关企业；FISH相关企业65家；核酸分子杂交企业6家；SNP企业61家；基因芯片企业98家；基因测序企业647家。

  分子确诊工业链上游仪器，多为外企独占，国内企业逐步完成国产代替。中游分子确诊试剂耗材，部分技能范畴根本完成国产代替，下流确诊服务中心实验室、独立医学实验室、医院、科研机构开展迅速。

  PCR是现在分子确诊范畴最老练运用，在感患病、肿瘤确诊、精准用药范畴有广泛运用。全球PCR商场被分为仪器、试剂和耗材;试剂和耗材细分商场在全球PCR商场中占主导地位，2013年其所占商场比例为67%、达40亿美元。CFDA一起意PCR技能838个产品，国内龙头企业根本完成产品的进口代替，国内外距离在逐步缩小。

  PCR作为核心技能在我国感染性疾病确诊范畴扮演者重要人物，据统计，当时我国有9000万缓慢乙肝患者，其间2800万人需求医治，700万人因严峻肝脏疾病和癌症发病危险需求紧迫医治，我国缓慢丙肝患者感染者约为1000万人，其间250万人急需医治。

  截止2017年7月我国分子确诊职业共发表融资次数210次，其间清晰发表详细融资金额的有134笔，发表融资总金额为150.9亿元人民币，单笔融资额超越亿元人民币的有44笔。

  2015年精准医疗战略的提出为分子确诊带来空前的本钱重视度包含基因测序、数字PCR、液体活检等分子确诊技能、运用范畴取得很多出资。基因测序相关企业成为分子确诊本钱浪潮最大受益者，至今2017年7月我国基因测序相关职业共发表融资次数189次，其间清晰发表详细融资金额的有124笔，发表融资总金额为147亿元人民币。作为分子确诊增加最快范畴，测序仪外企独占，生殖、肿瘤运用国内企业开展迅速。

  在很多NGS运用中，产前筛查（如唐氏综合征、地中海贫血、血友病、遗传性聋）筛查是国内最老练运用。华大基因、贝瑞和康一起占有NIPT现有商场90%以上比例但NIPT商场浸透率尚在10%左右，仍有很多商场空间。在各地政府的大力推进下拆迁筛查在国内逐步遍及。

  2013年我国新发肿瘤病例368万，占全球1/4，肿瘤早筛、精准用药是进步肿瘤生存率的要害，而在我国80%肿瘤发现时已是中晚期，国内肿瘤5年生存率较美国有较大距离。近年来液体活检技能的开展，有望成为肿瘤前期筛查及精准用药的有用技能手段。

  别的跟着分子确诊的开展，基因芯片、PCR技能特别是高通量测序带来海量患者基因数据，为药品研制、疾病前期筛查、疾病确诊、精准用药带来新的时机，也因为海量数据处理、解读的难度为职业带来应战。